第一个引入常规基因检查,英国免费医疗体系能给“平民个性化诊断”开个好头么?


英国国家医疗服务体系(NHS)成为第一个吃“基因“螃蟹的医疗服务机构。从癌症和罕见病入手,下个月NHS将会在英格兰地区实行常规基因检测。

第一批接受常规化的基因检测的患者包括22种基因疾病,其中包括罕见疾病患者、部分儿童疾病患者以及血癌患者等,他们将得到更加精确且个性化的治疗方案。




结合AI -- DNA数据帮助实现个性化治疗

基因检测技术在近几年迅速发展,而癌症和罕见病也是基因组学的主要研究方向之一。2012年底,英国Genomics England宣布了十万基因组计划(100,000 Genomes Project),由于癌症和罕见病都与基因组中变异具有强相关性,因此项目的参与者正是(NHS)中关注罕见病或癌症的患者,以及患者家庭成员。目前,十万基因组计划中有8万名患有这22种癌症或罕见疾病的患者接受了DNA的测序,而新的常规基因检测服务将基于此项目的数据。

人工智能(AI)也将被应用于分析NHS的数据,再结合基因组学来帮助医生处理基因测试后的数据,并为患有相似基因疾病的患者建立分析档案。这一组合被称为是目前“拯救生命的最强力量”。据称,此项基因医疗计划会让医生更了解患者以便可以对症下药,而使用患者的DNA设计个性化药物将大大提高NHS的治疗及护理质量。

同时,基因检测将治疗方法从传统的“一刀切”转变为更加个性化的方法。这一转变将加快诊断速度,使人们能够接受最有效的治疗,以此增加癌症患者的生存几率。支持基因测试纳入NHS的医生认为常规基因检测可以大大提升NHS的诊断和治疗效果,并称基因检测的加入是英国“未来卫生系统的圣杯”。这是一个重要的里程碑,可以创造世界一流的资源,并为患者提供尖端技术。

基因检测——英国未来卫生系统的圣杯

NHS此举意味着英国判断未来卫生系统治疗方法的发展方向是更加预测性和预防性的。不同于在人类基因组计划首次被提出时,平均每个全基因测序的成本高达一亿美元。现在的成本控制能让NHS实现基因检测常规化,英国免费医疗体系此举确实是走在平民个性化医疗的前沿。

这次将基因测试纳入常规检查,等于说英国国家医疗服务体系在努力尝试让基因检测变得更加“平民化”。然而同时,这个基因检测计划也将使NHS可以聚合数据,增大数据量以便对突变基因,研究并了解患者发病的条件等。然而,仍然有不少人对基因检测的数据安全表示担忧。即便是科技巨头微软也已经成为黑客们到目标,目前还不清楚NHS在把基因检测变为常规检查后,将采取什么措施来防止黑客入侵NHS的基因数据库。



中英基因检测对比

基因检测价格的断崖式下降,让基因检测成为了平民化的商品。从全基因组的检测,到某种疾病的特定基因检测,再到更具有市场趣味性的祖源基因报告。市面上的基因检测在指导人们的医疗决策和日常生活方面的参考比重越来越大,英国和中国的基因检测市场也都在蓬勃发展。

英国基因检测

NHS在不同情况下针对不同目的,会对患者进行不同类型的基因测试。主要的医学基因测试类型是:诊断基因检测、载波测试、预测/症状前基因检测、整个外显子组测试、产前诊断基因检测(羊膜穿刺术和CVS检查)、非侵入性产前筛查试验(NIPT)、产前胎儿性别测试、新生儿血斑筛查试验、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等。关于费用,是根据患者的患病几率而定的。例如,预测/症状前基因检测。

目前,对于亲属中已经发现了有缺陷的基因或者家里有严重的癌症家族史的人是免费提供NHS测试的。而不符合这些条件的人就要自费了,价格在500到2000英镑之间。

中国基因检测

对比英国的NHS,中国也有很多企业在做这方面的研究并提供一些相关的检测服务。

号称是全球最大的基因组研究中心的华大基因自1999年成立以来一直致力于基因检测方面的研究,包括产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病检测、肿瘤个体化诊疗、感染病原高通量基因检测等等。费用要根据检测项目而定,价格一般在千元到万元不等。

在2014至2015年,有不少其他基因检测公司纷纷成立。它们服务内容非常广泛,包括检测祖源,遗传病风险,运动潜能,烟酒损伤风险以及身体特质的检测,例如乳糖不耐,脱发。费用从299到9999不等。

不过,基因检测仍然是一个新兴产业,英国NHS是否能为此基因行业定下规范基调,基因检测的解读及诊断效果以及是否会像支持基因检测的医生所说的那么理想也仍然存在争议。因此,或许NHS还要在未来几年的实践中给我们一个答案。


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